Author: edimo_admin

Στο πλαίσιο του 51ου Ετήσιου Πανελλήνιου Ιατρικού Συνεδρίου (22–24 Μαΐου 2025, Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών), η Ιατρική Εταιρεία Αθηνών απένειμε Έπαινο Βασικής Έρευνας σε εργασία στην οποία συμμετείχαν μέλη του ΕΔΙΜΟ.

Η ερευνητική εργασία είχε τίτλο «Το μικροπεριβάλλον του μυελού των οστών και ο ρόλος του στην πρόοδο του πολλαπλού μυελώματος» και οι συγγραφείς της ήταν οι:

Ρ. Κυρικλάκη (1), Ν. Πουλής (1), Π. Μπακούρος (1), Α. Αρχαύλη (1), Ι. Κωστόπουλος (1), Γ. Δημητρακοπούλου (1), Ε. Καστρίτης (2), Μ. Δημόπουλος (2), Ο. Τσιτσιλώνη (1), Ε. Τέρπος (2)

(1): Μονάδα Κυτταρομετρίας Ροής, Τμήμα Βιολογίας, ΕΚΠΑ

(2): Θεραπευτική Κλινική, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ

Σημαντική διάκριση απέσπασε το Ελληνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας (ΕΔΙΜΟ) στο πλαίσιο του 52ου Πανελληνίου Συνεδρίου Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδη Διαβήτη, που πραγματοποιήθηκε στην Πάτρα στις 21-24 Μαΐου 2025, υπό τη διοργάνωση της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.

Η εργασία με τίτλο «Γενετικό τοπίο σειράς ασθενών με επιθετικό σποραδικό διαφοροποιημένο θυρεοειδικό καρκίνωμα (σπ-ΔΘΚ): η σημασία της αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) στη μοριακή ανάλυση και τη θεραπευτική στρατηγική» τιμήθηκε με το Βραβείο Ν. Θαλασσινού, το οποίο απονέμεται στην καλύτερη εργασία του συνεδρίου, που αναδεικνύει τη διεπιστημονική συνεργασία ενδοκρινολόγου με άλλες ιατρικές ειδικότητες.

Οι συγγραφείς της εργασίας είναι οι:
Σημαιάκης Γ. (1,7), Κωνσταντουλάκης Π. (2), Καπαμά Α. (1,3), Βαμβακίδης Κ. (4), Σακοράφας Γ. (5), Μούλος Π. (6,7), Χατζής Π. (6,7), Τσελένη Σ. (8), Στρατάκης Κ. (7)

1 Ιατρείο Νεοπλασιών Θυρεοειδούς, Ενδοκρινολογικό Τμήμα, 401 Γενικό Στρατιωτικό Νοσοκομείο Αθηνών
2 ΓΕΝΟΤΥΠΟΣ Α.Ι.Ε., Αθήνα
3 Τμήμα Ενδοκρινολογίας, Διαβήτη και Μεταβολισμού, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων, ΓΝΑ «Ευαγγελισμός», Αθήνα
4 Χειρουργική Κλινική Ενδοκρινών Αδένων & Τμήμα Παραθυρεοειδικής Χειρουργικής, Ερρίκος Ντυνάν Hospital Center, Αθήνα
5 Μονάδα Χειρουργικής Ενδοκρινών Αδένων, Ε’ Χειρουργική Κλινική, «Ευγενίδειο Θεραπευτήριο», Αθήνα
6 Ινστιτούτο Βασικής Βιοϊατρικής Έρευνας, Ε.Κ.Ε.Β.Ε. «Αλέξανδρος Φλέμιγκ», Αθήνα
7 Ελληνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας (ΕΛΙΜΟ)
8 Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Αθήνα

Κατερίνα Σαλτίκη (1), Εμμανουέλα Λιναρδάκη (2) , Τζαγκαράκη Ευμορφία (2),  Χρήστος Χριστοφορίδης (3), Σοφία Τσελένη-Μπαλαφούτα (4), Παρασκευή Γιαντζή (5) , Γρηγόρης Ευφραιμίδης (6) και  Κωνσταντίνος Στρατάκης (2)

1 Ενδοκρινολογική Μονάδα, Θεραπευτική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Αθήνα
2 Μονάδα Διαγνωστικής Γενετικής και Ιατρικής Ακριβείας (ΔΙΓΕΝΙΑ), ΙΤΕ-ΙΜΒΒ, Ηράκλειο, Κρήτη
3 Χειρουργική Κλινική Ενδοκρινών Αδένων, Νοσοκομείο Ερρίκος Ντυνάν, Αθήνα
4 Παθολογική Ανατομική, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Αθήνα
5 Ενδοκρινολόγος ΓΕΣΥ Πάφος, Κύπρος
6 Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, Λάρισα

Σε συνεργασία με το ΕΔΙΜΟ – Ελληνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας.

Investigating the genetic predisposition of rare hereditary cancer syndromes via the Hellenic Precision
Medicine Network

P. Apostolou (1), V. Dellatola (1), E. Mendrinou (1), I. Stefanaki (2), E. Fountzilas (3), D. Yannoukakos (1), I. Konstantopoulou (1), F. Fostira (1)

1 Human Molecular Genetics Laboratory, INRaSTES, National Center for Scientific Research “Demokritos”,
Athens, Greece
2 1st Department of Dermatology and Venereology, Medical School, National and Kapodistrian University
of Athens, “A. Sygros” Hospital for Skin and Venereal Diseases, Athens, Greece
3 Department of Medical Oncology, St. Lukes’s Hospital, Thessaloniki, Greece.

Background: Greece lacks organized genetic centers, certified counselors and geneticists. Genetic testing
for hereditary cancer is generally not reimbursed by national healthcare insurance policies, except in
selected cases. As a result, patients and their families bear the financial burden. To address this gap, a
state-funded program, Hellenic Network of Precision Medicine (HNPM), has been established to both
investigate cancer biomarkers and hereditary cancer susceptibility. HNPM leverages the expertise of
research and academic laboratories to seamlessly integrate diagnostic and research needs.

Materials and Methods: Through the dedicated HNPM portal, from September 2024 to January 2025, 192
patients (mean age at diagnosis 49.5 years; range 19-80 years) with malignant/pre-malignant diagnoses
fulfilling international testing criteria were referred to the Human Molecular Genetics Laboratory, which
serves as a reference laboratory in hereditary cancer in the last 30 years. Analysis was performed via
massively parallel sequencing and MLPA.

Results: Overall, 20.8% (40/192) of patients carried germline pathogenic variants (PVs) distributed in six
cancer susceptibility genes known to be associated with rare or ultra-rare cancer syndromes. The reported
rate of variants of unknown significance (VUS) was 1%. A large fraction, i.e. 60%, of the families already
proceeded to cascade testing for the familial PV.

Conclusion: This initial approach emphasizes the importance of an organized infrastructure, which
includes laboratories with extensive expertise in the field. By offering pro bono genetic testing for
hereditary cancer predisposition, a number of rare hereditary cancer cases are promptly identified whilst
paving the way for personalized treatments and cancer prevention.